Magazín Elita

Čím český rodák Mendel obohatil svět? Díky jeho práci lze léčit dříve neřešitelné nemoci

Čím český rodák Mendel obohatil svět? Díky jeho práci lze léčit dříve neřešitelné nemoci

Na počátku výzkumu těch nejmenších stavebních prvků života je nesmazatelná česká stopa.1 Letos je to dvě stě let od narození Gregora Johanna Mendela, který změnil pohled na dědičnost. Právě díky jeho výzkumu, dnes dokážou specialisté využít znalosti o genech k té nejmodernější léčbě. Dávají tak novou šanci na život lidem se závažnými onemocněními, která se dříve zdála neřešitelná.2 Sepsali jsme deset zajímavých faktů, abychom vám geny a genovou léčbu přiblížili.

  1. Počátky zkoumání genetiky

V historii výzkumu genů má nezanedbatelnou roli i významný český rodák, objevitel dědičnosti Gregor Johann Mendel. Letos 20. července oslavíme 200 let výročí od jeho narození. Mendel popsal základy dědičnosti a to, jak se na další generace přenášejí vlastnosti rodičů.3 Jeho formulace zákonů dědičnosti byla začátkem dlouhé cesty, která se dostala až do bodu, kdy lékaři dokážou lidem pomáhat cílenou genovou léčbou.4

  1. Rodiče a dědičnost

Každý zhruba tuší, jak dědičnost funguje. Lidé mají některé vlastnosti po mamince a jiné po tatínkovi. Přenos vlastností na potomstvo sledoval i Gregor Johann Mendel při svém výzkumu křížení hrachu.4 Díky šlechtění pozoroval vlastnosti jednotlivých generací a všímal si, jakým způsobem se dědí konkrétní vlastnosti od rodičovské linie.4 Na takovém základu zformuloval tzv. Mendelovy zákony dědičnosti.

  1. Hledání genů a jejich role

Geny jsou základní jednotkou dědičnosti; jsou to ty nejtitěrnější prvky buňky a nacházejí se v každé z nich. Nesou v sobě podstatné informace, takové návody třeba na to, jak si má tělo vytvořit důležité bílkoviny. A právě ty mají v těle neuvěřitelné množství úkolů, bez kterých bychom se neobešli.1 Jsou například stavebními prvky svalů, anebo mají za úkol regulaci tělesných funkcí.1

  1. Množství genů a jejich kopie

Kdokoliv z nás jich má víc jak 20 000. Každý gen je navíc přítomen ve dvou kopiích, od každého rodiče jedna.1 V tomhle neuvěřitelném množství informací se ukrývají všechny rysy člověka.

  1. Geneticky jsme si všichni mnohem podobnější, než se zdá

Na genetické úrovni jsou všichni lidé stejní na 99,9 %. Individuální znaky jako je barva očí, výška nebo krevní skupina, jsou výsledkem rozdílů pouze ve zbylém 0,1 %.5 Stejně zajímavé je to, že velkou část DNA, tedy víc jak 90 %, sdílíme také s jinými primáty jako jsou šimpanzi, gorily a orangutani.6

  1. Geny mohou způsobit i problémy

Na světě je okolo 5000-8000 vzácných onemocnění, kterými trpí miliony lidí.7 Z toho je zhruba 80 % způsobeno genetickou vadou.8 Mezi vzácná onemocnění patří například spinální svalová atrofie, cystická fibróza, dědičná onemocnění sítnice nebo Fabryho nemoc.8 Podle názvu se může zdát, že nejsou tak časté, ale opak je pravdou, jen v EU je 36 milionů lidí, kteří mají vzácné onemocnění.9 Pokroky v medicíně a genová léčba mohou znamenat zásadní změnu pro lidi, kteří jimi trpí.

  1. Přelomové možnosti

Genová terapie může pomoci při léčbě mnoha typů závažných onemocnění. Jedná se například o nervová a hematoonkologická onemocnění. Pro tyto pacienty je genová léčba naděje na možné vyléčení dříve neléčitelných onemocnění.2

  1. Aby geny pracovaly správně

Léčba je založena na těch nejmodernějších poznatcích a technologiích. Dokáže pomoci několika způsoby: nahrazením narušených genů, zablokováním nežádoucí aktivity určitých genů nebo přidáním chybějícího genu do buněk pacienta.11 Důležitým prvním krokem je odběr genetického materiálu. Z něj pak odborníci poznají, jak mohou pomoci konkrétnímu genu, aby pracoval správně. Každý pacient potřebuje při tak pokročilé léčbě naprosto jedinečný přístup.12

  1. Někdy stačí jen jednorázové podání genové terapie

Klasická léčba chronických onemocnění jako jsou tablety, injekce a infúze, většinou přestane po vysazení účinkovat. U genové terapie je efekt často dlouhodobý a může být i doživotní. Soustředí se na samotnou příčinu onemocnění, tedy vadný gen, a nahrazuje jeho funkci.2 Má ve většině případů dlouhodobé účinky a díky tomu usnadní pacientům náročnou každodenní péči.

  1. Mění životy

Může být cestou hlavně u dětí, u kterých byla nemoc zjištěna včas. Těm může genová léčba změnit celou jejich budoucnost. Stejně tak je velkou nadějí i pro jejich rodiče, protože má šanci ulehčit dlouhodobou péči o dítě.13

 

Zdroje:

National Institutes of Health (NIH) U.S. National library of medicine. What is a gene? [online].[cit. 3. 6. 2022] Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene. 

  1. Friedman T. A brief history of gene therapy. Nat Genet. 1992; 2: 93-98.
  2. WEILING, F.. Historical study: Johann Gregor Mendel 1822–1884. [online].[cit. 3. 6. 2022] Dostupné z: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.1320400103
  3. NOEL ELLIS, T.H. et al. Mendel, 150 years on. [online].[cit. 3. 2022] Dostupné z: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1360138511001324?casa_token=GUOScrjYy2kAAAAA:BfcZh4aIl2ckEj0Dgy1nTU834oXx62MHZ5ZVf97rLcrPd2tJsNJcdHf1BJjbZ4bUEvFPyMY1-A
  4. National Human Genome Research Institute. Genetics vs. Genomics Fact Sheet. [online].[cit. 3. 6. 2022] Dostupné z: https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Genetics-vs-Genomics
  5. American Society of Human Genetics. Humans, chimpanzees and monkeys share DNA but not gene regulatory mechanisms. [online].[cit. 3. 6. 2022] Dostupné z: https://www.sciencedaily.com/releases/2012/11/121106201124.htm
  6. HAENDEL, Melissa, VASILEVSKY, Nicole, DEEPAK, Unni, et al. How many rare diseases are there? Nature Reviews Drug Discovery [online].[cit. 3. 6. 2022] Dostupné z: https://www.nature.com/articles/d41573-019-00180-y?linkId=76707460  
  7. America’s Biopharmaceutical Companies. Rare disease by the numbers [online].[cit. 3. 6. 2022] Dostupné z:  https://innovation.org/about-us/commitment/research-discovery/rare-disease-numbers 
  8. GOSH, I. Infographic: Which rare diseeases are the most common. [online]. [cit. 3. 6. 2022]. Dostupné z:  https://www.visualcapitalist.com/which-rare-diseases-are-the-most-common/
  9. C. Rare diseases [online].[cit. 3. 6. 2022]. Dostupné z:  https://ec.europa.eu/health/non-communicable-diseases/steering-group/rare-diseases_en
  10. American Society of Gene & Cell Therapy. Different approaches. [online].[cit. 3. 6. 2022] Dostupné z:  z: https://www.asgct.org/education/different-approaches. 
  11. Cleveland Clinig. Gene Therapy. [online].[cit. 3. 6. 2022] Dostupné z:  https://my.clevelandclinic.org/health/treatments/17984-gene-therapy
  12. Harvard Stem Cell Institute. Cell Therapies. [online].[cit. 3. 6. 2022] Dostupné z: https://hsci.harvard.edu/translation/what-are-drugs-5-cell-therapies 


Další články z rubriky

Více než 90 % dětí je při propouštění z porodnice kojených, 63 % z nich je kojených ještě v půl roce

Více než 90 % dětí je při propouštění z porodnice kojených, 63 % z nich je kojených ještě v půl roce

Mileniálové jsou generací s nejhorším psychickým zdravím,  ničí je každodenní stres i sociální izolace

Mileniálové jsou generací s nejhorším psychickým zdravím, ničí je každodenní stres i sociální izolace

Skryté hrozby na talíři aneb ohrožení lidí s potravinovou alergii či intolerancí!

Skryté hrozby na talíři aneb ohrožení lidí s potravinovou alergii či intolerancí!

BIO meruňkový sypaný čaj s BIO Levandulí Chodouňskou

BIO meruňkový sypaný čaj s BIO Levandulí Chodouňskou

Těšíte se na letní koupačku? Pozor na rizika, která mohou být nebezpečná pro vaše oči!

Těšíte se na letní koupačku? Pozor na rizika, která mohou být nebezpečná pro vaše oči!